เนื่องจากขณะนี้ เรากำลังจะก้าวผ่านครึ่งทางของเป้าหมาย ‘การถอดรหัสพันธุกรรมคนไทย’ ที่มุ่งหวังให้ครบ 5 หมื่นราย ได้อย่างลุล่วงตรงตามวัตถุประสงค์ พร้อมกับวางอิฐก้อนแรกเพื่อสร้างฐานให้มีความมั่นคง และมีความพร้อมรองรับการให้บริการที่จะเกิดขึ้นในอนาคต 

ไม่ว่าจะเป็นการจัดตั้ง ‘ศูนย์สกัดสารพันธุกรรมของประเทศ’ ที่เป็นแหล่งรวมตัวอย่างเลือดที่มาจากโครงการวิจัย ศูนย์บริการทดสอบทางการแพทย์จีโนมิกส์ สำหรับดำเนินการถอดรหัสพันธุกรรมทั้งจีโนม และระบบสารสนเทศเพื่อการบริหารจัดการและวิเคราะห์ข้อมูลจีโนม แม้ว่าในช่วงที่ผ่านมาจะต้องเผชิญกับอุปสรรคจากวิกฤติการณ์การระบาดของเชื้อโควิด-19 ก็ตาม

การถอดรหัสพันธุกรรมคนไทย คือโปรเจกต์ใหญ่ระดับประเทศที่มีมูลค่าสูงถึง 4,470 ล้านบาท ภายใต้แผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย พ.ศ. 2563-2567 (Genomics Thailand) ซึ่งมี สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข(สวรส.) เป็นแกนเฟืองในการขับเคลื่อนร่วมไปกับกระทรวงสาธารณสุข (สธ.) กระทรวงการอุดมศึกษา วิทยาศาสตร์ วิจัยและนวัตกรรม (อว.) สำนักงานคณะกรรมการนโยบายเขตพัฒนาพิเศษภาคตะวันออก (สกพอ.) และโรงเรียนแพทย์ต่างๆ

ในยุคปัจจุบันการใช้รหัสพันธุกรรมของเชื้อโรคหรือของมนุษย์ เริ่มมีบทบาทมากขึ้นเรื่อยๆ ซึ่งเห็นได้ชัดจากการระบาดของโรคโควิด-19 ในส่วนของมนุษย์หรือในคน 1 คน จะมีสารพันธุกรรมหรือดีเอ็นเอ (DNA) เยอะมากถึง 3,100 ล้านคู่เบส ซึ่งเรียกรวมๆ ว่า ‘จีโนม’ (genome) การถอดรหัสพันธุกรรมต่างๆ ออกมาจะทำให้เราทราบว่า ลักษณะร่วมของคนหรือลักษณะร่วมของโรคต่างๆ เป็นอย่างไร ซึ่งการถอดรหัสพันธุกรรมในปัจจุบันก็สามารถทำได้ง่ายมากขึ้น 

“รหัสพันธุกรรมมนุษย์บอกอะไร ก็อย่างเช่น ผู้ป่วยที่ต้องกินยา ‘กันชัก’ บางรายกินไปแล้วเกิดอาการแพ้ยาอย่างรุนแรง ถึงขั้นช็อกและเสียชีวิต ซึ่งหากเราศึกษาลงไปจริงๆ ก็จะพบว่า ผู้ที่แพ้ยาเหล่านั้นจะมี ‘รหัสพันธุกรรม’ อยู่แบบหนึ่ง ถือเป็นลักษณะร่วม ฉะนั้นถ้าเราเจาะลงไปที่ผู้ป่วยได้ว่าคุณมียีนที่มีลักษณะร่วมนั้นอยู่ในตัวหรือไม่ ถ้ามี คุณก็มีความเสี่ยงที่จะแพ้ยา ก็ไม่ควรกินยาชนิดนี้ และควรเปลี่ยนแนวทางการรักษาที่เหมาะสมต่อไป แต่ถ้าคุณไม่มียีนนี้ คุณก็กินได้เลย รับรองว่าไม่แพ้ยาแน่นอน

“หรือในกรณีการฉีดวัคซีนแล้วพบว่ากล้ามเนื้อหัวใจอักเสบ ถ้าเราศึกษาดีๆ เราจะพบว่าจะมีคนบางกลุ่มที่มียีนบางตัวเท่านั้น แต่ถ้าคนที่ไม่มีก็จะไม่เกิดอาการ เพราะแต่ละเผ่าพันธุ์ของมนุษย์มีความหลากหลาย ยีนก็ไม่เหมือนกัน ฉะนั้นการนำรหัสพันธุกรรมมาใช้ในการพยากรณ์โรคทั้งหลายจะทำให้เรามีความปลอดภัย และมีคุณภาพชีวิตที่ดีมากขึ้น” นายแพทย์ศุภกิจ ศิริลักษณ์ ผู้อำนวยการสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข ให้คำอธิบาย

อย่างที่กล่าวในข้างต้นว่าขณะนี้เรากำลังจะก้าวผ่านครึ่งทางของเป้าหมายการถอดรหัสพันธุกรรมของคนไทย ตอนนี้เรามีอาสาสมัครเข้าร่วมโครงการกว่า 30,000 ราย สามารถถอดรหัสพันธุกรรมทั้งจีโนมเมื่อเดือนกันยายน 2566 ไปแล้วได้ถึง 20,000 ราย ในผู้ป่วย 5 กลุ่มโรค ได้แก่ โรคมะเร็ง โรคหายาก โรคไม่ติดต่อเรื้อรัง โรคติดเชื้อ และผู้ป่วยแพ้ยา ซึ่งเป็นปัญหาสาธารณสุขที่สำคัญของประเทศ

ในขณะเดียวกันแผนปฏิบัติการบูรณาการจีโนมิกส์ประเทศไทย พ.ศ. 2563-2567 หรือ Genomics Thailand ซึ่งเป็นแผนแม่บทในการขับเคลื่อนงาน ก็กำลังจะผ่านพ้น ‘เฟสแรก’ ไปแล้วเช่นกัน

นพ.ศุภกิจ กล่าวว่า เมื่อเรามีข้อมูลพันธุกรรมมากขึ้นเรื่อยๆ สิ่งที่ต้องทำอย่างเร่งด่วน คือจะนำข้อมูลไปใช้ประโยชน์อะไร บวกกับระยะเวลาในเฟสแรกที่เหลืออีกราว 1 ปี ดังนั้น สวรส. ก็จะเดินหน้าในเรื่อง ‘การเปิดช่องทางเพื่อใช้ประโยชน์จากข้อมูล’ อย่างเต็มกำลัง รวมถึงการจัดทำ ‘เกณฑ์การขอใช้ข้อมูล’ ที่ได้ถอดรหัสพันธุกรรมออกมาแล้ว เนื่องจากตอนนี้เรากำลังลงทุนเพื่อซื้อความรู้ขนาดใหญ่ที่จะมาจากข้อมูลจีโนม

ใน 1-2 เดือนแรก ของ ‘นพ.ศุภกิจ’ ในตำแหน่งผู้อำนวยการ สวรส. การจัดทำแนวทางในการให้กลุ่มนักวิทยาศาสตร์และนักวิชาการในไทยสามารถเข้าถึงข้อมูลพันธุกรรมภายใต้โครงการจีโนมิกส์ประเทศไทยได้ จึงถือเป็นวาระเร่งด่วน เพื่อให้ข้อมูลดังกล่าวเป็นประโยชน์ต่อสาธารณะ หรือแม้แต่อาสาสมัครที่เข้าร่วมโครงการก็ต้องได้รับข้อมูลที่มีการวิเคราะห์แล้วกลับคืน 

เช่นข้อมูลความเสี่ยงต่อการเกิดโรครวมถึงการให้คำปรึกษาแนะนำเพื่อลดโอกาสของการเกิดโรค และจะมีการตั้งคณะกรรมการขึ้นมาชุดหนึ่งประกอบด้วยผู้เชี่ยวชาญ 3-5 คน ทำหน้าที่กลั่นกรองการใช้ประโยชน์และการเข้าถึง สำหรับให้ผู้ที่สนใจนำข้อมูลไปศึกษา วิจัย สร้างองค์ความรู้ต่อ ซึ่งอาจลงไปถึงการพัฒนาให้เกิดเป็นบริการ โดยการเข้าถึงข้อมูลดังกล่าวจะอยู่บนแพลตฟอร์มที่มีความปลอดภัยของข้อมูลสูงสุด

ขณะที่ในภาคธุรกิจและการสร้างเศรษฐกิจจากแผนGenomicsThailand นั้น ก็จะต้องมีการออกแบบการใช้ประโยชน์แยกออกไปซึ่งโดยหลักการจะต้องมีการจ่ายค่าธรรมเนียมให้รัฐเพื่อให้สอดรับวัตถุประสงค์แรกเริ่มของแผน Genomics Thailand ที่เป็นส่วนหนึ่งของโมเดลพัฒนาเศรษฐกิจของประเทศให้เกิดความยั่งยืน (BCG Model) 

“หลักการใหญ่คือ เราจะเปิดให้ทุกคนที่มีความสามารถเข้ามาใช้ประโยชน์จากข้อมูลตรงนี้ และหากนำข้อมูลไปใช้เพื่อประโยชน์สาธารณะก็จะไม่มีการคิดค่าใช้จ่ายเพียงแค่เมื่อได้องค์ความรู้ออกมาเช่น งานวิจัยต่างๆก็จะต้องคืนข้อมูลกลับมาช่วยประเทศชาติด้วยแต่สิ่งสำคัญเหนือสิ่งอื่นใดก็คือความปลอดภัยของข้อมูลส่วนบุคคล เราจะต้องทำกติกาออกมาให้มีความรัดกุม กำหนดขอบเขตให้ชัดเจน แต่ก็ต้องเป็นกฎระเบียบที่ใช้ได้จริงและไม่เป็นอุปสรรคต่อการเข้ามาใช้ประโยชน์จากข้อมูลด้วย” นพ. ศุภกิจ ระบุ

นพ.ศุภกิจ ยังกล่าวอีกว่าGenomicsThailand ยังจะเป็นแรงหนุนสำคัญต่อนโยบายด้านสาธารณสุขของรัฐบาล ตามแนวทางของ นพ.ชลน่าน ศรีแก้ว รัฐมนตรีว่าการกระทรวงสาธารณสุข ที่ประกาศว่า ต้องการให้กระทรวงสาธารณสุข เป็นหนึ่งในกระทรวงเศรษฐกิจของประเทศ พร้อมกับบรรจุเรื่องศูนย์กลางการแพทย์มูลค่าสูง ให้เป็น 1 ในนโยบาย 13 ข้อ ด้านสร้างเศรษฐกิจสุขภาพ ของกระทรวงสาธารณสุข พ.ศ. 2567 “ยกระดับ 30 บาท พลัส เพิ่มคุณภาพชีวิตประชาชน” อีกด้วย

“หากว่ากันในจำนวน 13 นโยบายเร่งด่วนของกระทรวงสาธารณสุข การแพทย์จีโนมิกส์จะมีส่วนช่วยได้ในหลายเรื่อง ตัวอย่างเช่น “การส่งเสริมการมีบุตร” จีโนมิกส์ก็จะช่วยให้เด็กที่เกิดใหม่มีคุณภาพ ป้องกันความเจ็บป่วยจากโรคความพิการพัฒนาการช้า เป็นต้น ส่วนนโยบายอื่นอย่างเช่น “มะเร็งครบวงจร” การแพทย์จีโนมิกส์จะทำให้เกิดการรักษาที่เรียกว่าเฉพาะเจาะจง (Precision Medicine) ที่จะทำให้อัตราการรอดชีวิตจากมะเร็งสูงขึ้น ไปจนถึงการป้องกันโรคล่วงหน้า เหมือนในกรณีของนักแสดงฮอลีวู้ดชื่อดังที่ตรวจพบยีน BRCA1 และ BRCA2 ซึ่งมีความเสี่ยงเป็นมะเร็งเต้านม จึงตัดสินใจผ่าตัดเต้านมออกเพื่อลดโอกาสการเป็นมะเร็งเต้านมในอนาคต” นพ.ศุภกิจ กล่าว

สำหรับก้าวต่อไปใน ‘เฟส 2’ ของแผน Genomics Thailand ‘นพ.ศุภกิจ’ ให้ทิศทางว่า เมื่อเราถอดรหัสพันธุกรรมครบ 50,000 ราย เสร็จสิ้นสมบูรณ์ และถูกนำไปใช้ประโยชน์ได้อย่างเต็มที่เราก็จะสามารถ ‘ขยายฐานข้อมูลพันธุกรรม’ ให้มากขึ้น ดังเช่นหลายๆประเทศที่ทำกัน โดยอาจจะขยับเป็น 80,000-100,000 ราย ที่ครอบคลุมในทุกกลุ่มโรคมากขึ้น เนื่องจากการถอดรหัสสารพันธุกรรมยิ่งทำมาก ประโยชน์ที่สะท้อนกลับมาจะยิ่งเห็นชัดมากขึ้นนำไปสู่การเกิดองค์ความรู้ใหม่ที่ทำให้เราเข้าใจโรคได้อย่างลึกซึ้งมากขึ้น หรือทำให้การตรวจพบโรคในระยะเริ่มต้นสามารถทำได้รวดเร็ว การวินิจฉัยและการรักษาเป็นไปอย่างแม่นยำยิ่งขึ้น นี่เป็นทิศทางที่หลายประเทศกำลังพัฒนา

ดังนั้นฐานข้อมูลพันธุกรรมของคนไทยที่เกิดขึ้นภายใต้ Genomics Thailand จะนำไปประเทศไทยก้าวไปสู่ “การแพทย์จีโนมิกส์” (Genomics Medicine) หรือ “การแพทย์แม่นยำ” (Precision Medicine) ได้อย่างเต็มรูปแบบ

“ถ้าเราแอดว้านซ์มากพอแบบไปให้ถึงเซลล์บำบัด (Cells therapy) บางโรคเราอาจรักษาได้ด้วยการนำเซลล์ที่มีความผิดปกติมาเปลี่ยนรหัสพันธุกรรมก็จะช่วยได้แบบหน้ามือเป็นหลังมือเลย อย่างถ้าเป็นโรคธาลัสซีเมียก็กลับมาหายเป็นปกติได้” ผู้อำนวยการ สวรส. ให้ภาพอนาคต

นพ.ศุภกิจ ย้ำว่าสิ่งนี้เป็นเทคโนโลยีทางการแพทย์แห่งอนาคต ถ้าเราตามทัน เราจะได้ใช้ประโยชน์ก่อน สอดคล้องกับวิสัยทัศน์ขององค์การอนามัยโลก (WHO) ที่ระบุไว้ในปีที่ผ่านมา (2565) ว่า เทคโนโลยีด้านการแพทย์จีโนมิกส์ จะมีบทบาทเข้ามาช่วยให้คุณภาพชีวิตของประชากรโลกดีขึ้น 

ไม่เฉพาะเจาะจงเพียงประเทศที่ร่ำรวยหรือที่มีทรัพยากรสูงเท่านั้นแต่หมายถึงมนุษย์ทุกคนบนโลกใบนี้